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量测序的CNV-seq检测,采用了35M reads超大测序数据量,相比低数据量而言,不仅可以减少假阳性带来的临床决策偏差,还可以有效降低假阴性导致的漏检发生;基于百万数据研究,华大基因完成了新生儿耳聋筛查技术优化与升级,推出更符合中国人群特点的遗传性耳聋基因检测,目前针对聋病患者还可提供耳聋相关的127个致病基因、12000多个变异位点的检测,帮助耳聋患者查明病因,为有耳聋家族史的人群明确致病基因携带情况,并进行
在肿瘤业务方面,华大基因的肺癌基因突变联合检测试剂盒2019年8月通过了III类医疗器械产品的注册审批,可对多个基因位点进行检测,可用于吉非替尼、盐酸埃克替尼、克唑替尼药物的非小细胞肺癌适应症的伴随诊断检测;BRCA1/2基因突变检测试剂盒处于临床试验结题报告提交阶段,有望成为国内首款指导PARP剂靶向药使用的检测试剂盒;华大基因肿瘤个体化诊疗基因检测在2015年推出后,经过多年的研发和积累,在2019年推出了升级款,检测基因从508个提升至688个。
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